سندرم داون چیست؟
سندورم داون (که گاهی اوقات به آن سندرم داون گفته می شود) شرایطی است که کودک با یک کپی اضافی از کروموزوم بیست و یکم خود به دنیا می آید – از این رو نام دیگر آن ، تریزومی 21 است. این مشکل باعث تاخیر در رشد جسمی و روانی می شود.
بسیاری از معلولیت ها مادام العمر هستند و همچنین می توانند امید به زندگی را کاهش دهند. با این حال ، مبتلایان به این بیماری می توانند زندگی سالم و کاملی داشته باشند. پیشرفت های پزشکی اخیر و همچنین پشتیبانی فرهنگی و نهادی از مبتلایان به این بیماری و خانواده های آنها فرصت های بسیاری را برای کمک به غلبه بر چالش های این بیماری فراهم می کند.
چه عواملی باعث سندورم داون می شود؟
در همه موارد تولید مثل ، هر دو والدین ژنهای خود را به فرزندانشان منتقل می کنند. این ژن ها در کروموزوم ها حمل می شوند. هنگامی که سلولهای کودک رشد می کنند ، برای هر سلول 23 جفت کروموزوم دریافت می کند ، در کل 46 کروموزوم. نیمی از کروموزوم ها از مادر و نیمی از آنها از پدر است.
در كودكان مبتلا به سندورم داون ، يكي از كروموزوم ها به طور صحيح از هم جدا نمي شوند. کودک به جای دو نسخه ، یا یک نسخه جزئی اضافی از کروموزوم 21 به پایان می رسد. این کروموزوم اضافی با بروز مغز و خصوصیات جسمی باعث ایجاد مشکلاتی می شود.
طبق انجمن ملی سندرم داون (NDSS) ، حدود 1 از 700 نوزاد در ایالات متحده با این بیماری متولد می شوند. این شایع ترین اختلال ژنتیکی در ایالات متحده است.
انواع سندورم داون
سه نوع از این بیماری وجود دارد:
تریزومی 21
تریزومی 21 بدان معنی است که در هر سلول یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 وجود دارد. این شایع ترین شکل سندورم داون است.
موزاییسم
موزاییسم زمانی اتفاق می افتد که کودک در بعضی از سلولهایش با کروموزوم اضافی به دنیا می آید. افراد مبتلا به سندورم داون موزاییک نسبت به افراد مبتلا به تریزومی 21 علائم کمتری دارند.
جابجایی
در این نوع بیماری از سندروم ، کودکان تنها یک بخش اضافی از کروموزوم 21 دارند. 46 کروموزوم کل وجود دارد. با این حال ، یکی از آنها دارای یک قطعه اضافی کروموزوم 21 است که به آن وصل شده است.
آیا فرزند من مبتلا به سندورم داون است؟
والدین خاصی احتمال بیشتری برای به دنیا آوردن فرزند مبتلا به این بیماری دارند. براساس مراکز بیماری و پیشگیری ، مادران 35 ساله و بالاتر احتمال بیشتری برای داشتن یک نوزاد مبتلا به سندرم داون نسبت به مادران جوان تر برخوردار هستند. این احتمال با مسن تر شدن مادر بیشتر می شود.
تحقیقات نشان می دهد که سن پدری نیز تأثیر دارد. یک مطالعه در سال 2003 نشان داد پدران بالای 40 سال دو برابر بیشتر احتمال فرزند سندورم داون را داشتند.
والدینی دیگر که احتمال به دنیا آوردن فرزندی با این بیماری دارند ، عبارتند از:
- افراد دارای سابقه خانوادگی سندرم داون
- افرادی که جابجابب ژنتیکی دارند
یادآوری این نکته حائز اهمیت است که هیچ یک از این عوامل به این معنا نیست که شما به طور قطع یک نوزاد مبتلا به سندورم داون به دنیا خواهید آورد. با این وجود ، از نظر آماری و در یک جمعیت زیاد ، این موارد ممکن است احتمال شما را افزایش دهند.
علائم سندورم داون چیست؟
اگرچه احتمال به دنیا آوردن نوزاد مبتلا به این بیماری می تواند با غربالگری در دوران بارداری تخمین زده شود ، اما شما هیچ علامتی از حمل کودک مبتلا به سندرم داون را تجربه نخواهید کرد.
در بدو تولد ، نوزادان مبتلا به بیماری سندورم داون معمولاً علائم خاصی دارند ، از جمله:
- ویژگی صافی صورت
- سر و گوش کوچک
- گردن کوتاه
- زبان بیرون زده
- چشمانی که به سمت بالا تمایل دارند
- گوش های غیر معمول
- ضعف ماهیچه
یک نوزاد مبتلا به سندرم داون می تواند به در سایز متوسط متولد شود ، اما کندتر از کودک عادی رشد می کند.
افراد مبتلا به سندورم داون معمولاً نوعی از ناتوانی رشدی دارند ، اما اغلب خفیف تا متوسط است. تأخیر در رشد ذهنی و اجتماعی ممکن است به این معنی باشد که کودک مشکلات زیر را داشته باشد:
- رفتار تکانشی
- قضاوت ضعیف
- ظرفیت توجه پایین
- قابلیت یادگیری آهسته
مشکلات پزشکی دیگر نیز اغلب با سندورم داون همراه است. از جمله :
نقایص مادرزادی قلب
- فقدان شنوایی
- بینایی ضعیف
- آب مروارید (چشم های ابری)
- مشکلات مفصل ران ، مانند دررفتگی
- سرطان خون
- یبوست مزمن
- آپنه خواب (قطع تنفس در هنگام خواب)
- زوال عقل (مشکلات فکر و حافظه)
- کم کاری تیروئید (عملکرد پایین تیروئید)
- چاقی
- رشد با تاخیر دندان ها ، باعث ایجاد مشکل در جویدن می شود
- بیماری آلزایمر در آینده
افراد مبتلا به این بیماری نیز بیشتر مستعد ابتلا به عفونت هستند. آنها ممکن است با عفونت های تنفسی ، عفونت های ادراری و عفونت های پوستی مبارزه کنند.
غربالگری سندرم داون در دوران بارداری
غربالگری و آزمایشات سندرم داون به عنوان بخشی معمول از مراقبتهای دوران بارداری در ایالات متحده ارائه می شود. اگر زنی بالای 35 سال هستنید ، پدر کودک شما بالای 40 سال است یا سابقه خانوادگی سندرم داون وجود دارد ، ممکن است بخواهید معاینه شوید.
